Неинвазивное определение пола плода

Содержание
  1. Методы, позволяющие определить пол ребенка с максимальной точностью
  2. Научные методы определения пола будущего ребенка
  3. УЗИ
  4. Биопсия ворсин хориона
  5. Амниоцентез
  6. Кордоцентез
  7. Определение пола по анализу крови матери
  8. Околонаучные методики
  9. Китайский календарь
  10. Японская таблица
  11. Метод Фреймана-Добротина
  12. Определение пола по сердцебиению
  13. Методика обновления крови
  14. Как определить пол ребенка по последним месячным
  15. Совместимость групп крови
  16. Метод Будянских
  17. Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)
  18. Какие пренатальные тесты существуют?
  19. Как работает НИПТ?
  20. Что определяет НИПТ?
  21. Насколько достоверен и безопасен НИПТ?
  22. Кому рекомендовано проведение теста?
  23. Есть ли возрастные ограничения?
  24. Начиная с какого срока беременности можно проводить тест?
  25. Стоимость проведения
  26. Методы пренатальной диагностики: генетический, инвазивный, неинвазивный. Показания для назначения, результаты
  27. Для чего нужна пренатальная диагностика
  28. Методы пренатальной диагностики
  29. Как проводится УЗИ
  30. Скрининг по крови
  31. альфа-фетопротеина
  32. ХГЧ
  33. Факторы, влияющие на ХГЧ
  34. Инвазивные методы
  35. Биопсия хориона
  36. Проведение процедуры
  37. Генетические методы

Методы, позволяющие определить пол ребенка с максимальной точностью

Неинвазивное определение пола плода

Как только женщина узнает о беременности, ее начинает интересовать вопрос — кто появится на свет, мальчик или девочка?

Родители заранее придумывают имя для малыша, ближе к родам покупают необходимые вещи: коляску, пеленки, распашонки и ползунки в соответствующей цветовой гамме.

Интересно, а существуют ли достоверные методы, позволяющие определить пол малыша с еще в начале беременности?

Научные методы определения пола будущего ребенка

Есть несколько медицинских методов, позволяющих с высокой точностью определить пол ребенка. Вот только не все рекомендованы без достаточных показаний.

К основным медицинским способам определения пола будущего ребенка относятся: УЗИ, генетический анализ крови, биопсия ворсин хориона, амниоцентез.

УЗИ

Ультразвуковая диагностика в настоящее время проводится каждой беременной женщине. Методика абсолютна безопасна и не обладает побочными эффектами. Показанием к обследованию становится не только любопытство матери.

При помощи УЗИ выявляются возможные отклонения в течение всей беременности.

На каком сроке можно определить пол ребенка с помощью ультразвуковой диагностики?

Точность результата при определении пола ребенка по УЗИ возрастает, начиная с 21 недели, когда гениталии ребенка сформированы уже полностью. На 12 неделе точность прогноза равна 50%.

Тем не менее, вероятность ошибки существует даже на поздних сроках, так как младенец может смыкать ножки, закрывая гениталии.

При многоплодной беременности дети также могут прикрывать друг друга, не позволяя рассмотреть пол. Вероятность ошибки значительно снижается, если клиника оборудована современным 3D аппаратом.

Биопсия ворсин хориона

Данный метод также позволяет определить пол ребенка на раннем сроке. Данный метод используют только в случае высокого риска хромосомных аномалий, поздних родов или рождения в этой паре детей с патологиями, вызванными прочими причинами.

Во время диагностики специальный катетер вводят через брюшную стенкуили влагалище в пространство околоплодного пузыря и берут часть околоплодной жидкости с ворсинами хориона.

Биопсия ворсин хориона относится к точным методам определения пола ребенка.

Однако данная процедура проводиться только по строгим показаниям. Имеет ряд недостатков.

Постороннее вмешательство способно спровоцировать выкидыш или инфицировать плод. Поэтому ради удовлетворения любопытства биопсия ворсин хориона не применяется.

Амниоцентез

Во время манипуляции необходимо проткнуть околоплодный пузырь и взять для исследования небольшой объем жидкости.

Рекомендуется амниоцентез на 16-18 неделе для выявления генетических нарушений, например, синдрома Дауна или Хантера, в случаях, когда у матери диагностирована гемофилия, при наличии у родителей болезни Тэй-Сакса.

Амниоцентез считается достаточно опасным, так как, несмотря на контроль УЗИ, недостаточно квалифицированный врач способен задеть иглой жизненно важные участки плода и негативно повлиять на развитие ребенка.

Кроме того, велик риск инфицирования плодного яйца.

Во время исследования можно со 100% точностью выяснить пол младенца.

Кордоцентез

В отличие от предыдущего метода для анализа берут кровь из пуповины плода, прокалывая специальной иглой стенки живота и матки.

Информативность кордоцентеза весьма высока и позволяет выявить генетические нарушения в развитии плода, а также его половую принадлежность.

Осложнениями анализа могут стать гематомы, непродолжительное кровотечение в области прокола, незначительный риск инфицирования эмбриона и самопроизвольного аборта.

В частном порядке, при отсутствии необходимых показаний, анализ может быть проведен платно. Стоимость его приблизительно в 1,5 раза ниже, чем амниоцентеза.

Определение пола по анализу крови матери

Метод основан на выявлении концентрации фетальной ДНК и дает положительный результат в 90-95% случаев.

В дальнейшем точность прогноза возрастает, так как по мере развития плода уровень ДНК с содержанием Y-хромосомы растет, если ожидается мальчик.

Так как кровеносная система матери и плода соединены между собой, Y-хромосомы будут обнаружены путем обычного забора и дальнейшего изучения образца крови матери. На какой недели можно определить пол ребенка этим способом?

Генетический анализ крови на определение пола ребенка рекомендовано проводить на 9 недели беременности.

Однако сдать кровь можно и раньше — на 7, 8 неделе беременности. нов этом случае результаты могут оказаться сомнительными.

Метод генетического определения пола ребенка абсолютно безопасен и не обладает побочными эффектами.

Анализ образца крови матери используется с 2007 года и уже доказал на практике свою эффективность.

Несмотря на возможность определения пола ребенка медицинскими диагностическими способами, многие родители продолжают использовать околонаучные методы, утверждая, что в большинстве случаев прогнозы оправдываются.

Околонаучные методики

Официальная медицина опровергает достоверность подобных методик. Тем не менее, в народе они пользуются популярностью, так как позволяют определить пол ребенка без УЗИ.

Китайский календарь

Считается, что китайская таблица по определению пола ребенка существует несколько тысяч лет. Зная возраст матери и месяц, в котором произошло зачатие, можно с помощью таблицы определить пол малыша. Кроме того, метод позволяет запланировать рождение ребенка нужного пола.

Японская таблица

Об этом методе стало известно сравнительно недавно. Утверждают, что к его созданию приложили руку японские ученые. Для выяснения пола ребенка по японской таблице необходимо знать, в какие месяцы были рождены родители.

Используя первую таблицу, выясняют число на пересечении этих месяцев. Подставляя число во вторую таблицу, можно узнать, в какие месяцы велик шанс зачать мальчика или девочку. Зная месяц зачатия, легко определить, какого пола родится малыш.

Женщины, воспользовавшиеся японской таблицей, утверждают, что ее эффективность составляет около 80%.

Метод Фреймана-Добротина

Методика основана на использовании 12 таблиц, составленных М. Фрейманом. Проверка метода проходила на практике. Профессор С. Добротин, проверявший таблицы, утверждал, что прогнозы сбываются в 99% случаев.

В отличие от прочих способов, метод определения пола по дате зачатия и дате рождения родителей не получил широкой популярности, так как представляется достаточно сложным.

Для получения результата необходимо с максимальной точностью определить день зачатия и далее работать определять пол ребенка по нескольким таблицам.

В настоящее время на многих сайтах используют упрощенные схемы, позволяющие определить пол ребенка по возрасту родителей. Но в основе этих схем лежит метод Фреймана-Добротина.

Определение пола по сердцебиению

Хотя методика считается околонаучной, до появления УЗИ именно к этому способу прибегали акушеры, определяя пол младенца.

Установлено, что в 12-14 недель сердцебиение мальчика и девочки немного различаются по частоте. У мальчиков количество сердцебиений не превышает 140 в минуту, у девочек показатель выше.

Методика обновления крови

Определить пол ребенка можно по обновлению крови. В основе метода лежит теория, что каждые 4 года у мужчин и 3 года у женщин полностью обновляется кровь. Чтобы определить, кто родится, достаточно разделить возраст мамы на 3, а папы на 4.

Если меньшее число при делении получилось у матери — стоит ожидать рождения девочки, если у папы, скорее всего, появится мальчик.

Как определить пол ребенка по последним месячным

Данный метод был особенно популярен в прошлые века, когда еще не было УЗИ диагностики. Сначала нужно определить в каком месяце произошло зачатие (например, январь — 1, июнь — 6 и т. д.).

Затем это число сложить с возрастом не момент зачатия. К полученной сумме придавить единичку. Если полученное число четное, то следует ждать девочку, если нет — то мальчика.

Совместимость групп крови

Теория, основанная на определении пола ребенка по группе крови родителей, утверждает, что группы крови родителей оказывают существенное влияние на пол будущего малыша. Например, если у обоих родителей кровь первой группы — родится девочка. Если у мамы кровь 3 группы, а у папы 2, следует ждать мальчика. Влияние оказывает и резус фактор.

Сомнения вызывает тот факт, что у пары всегда будут рождаться дети одного пола, так как в течение жизни группа крови не меняется.

На практике метод определения пола ребенка по группе крови родителей работает плохо, так как у одних и тех же родителей появляются разнополые ребятишки.

Метод Будянских

Метод Будянских представляет собой календарь и основан на разработках университета Джона Хопкинса. Оказывается, яйцеклетки способны выделять химические вещества, аромат которых притягивает сперматозоиды.

Причем “вкусовые пристрастия» их различны в зависимости от присутствия Х или Y-хромосом. Соответственно, можно воспроизвести аромат, и обеспечить рождение младенца нужного пола.

К сожалению, американские ученые не смогли довести разработку до логичного завершения. Однако их идеей воспользовались супруги Будянские, создав календарь, по которому женщина с регулярным менструальным циклом может определить, когда вырабатываемые яйцеклеткой вещества притягивают сперматозоиды с Х-хромосомами, а когда с Y.

Если женщина имеет собственный четный менструальный цикл, то она может зачать девочку только в четные циклы, а мальчика только в нечетные циклы. И наоборот.

Четные и нечетные циклы определяются по таблице.

А если все методики, используемые для определения пола младенца, показывают разные результаты? В таком случае стоит повременить с выбором имени, а также покупкой необходимых вещей. И не стоит огорчаться, что заранее невозможно определить, кого ждать мальчика или девочку. Пусть это станет приятным сюрпризом!

Источник: https://in-waiting.ru/razvitie-ploda/opredelenie-pola

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)

Неинвазивное определение пола плода

  • Высокая достоверность (99,9%)
  • Тест можно делать с 10-ой недели беременности
  • Нет риска прерывания беременности
  • Результат через 16 дней

Это тест, который беременная женщина может провести для того, чтобы узнать есть ли у ребенка генетические нарушения еще до его рождения.

Какие пренатальные тесты существуют?

В течение первого триместра беременности проводится инвазивный пренатальный скрининг, который включает ультразвковое обследование и биохимический анализ крови. В комбинации с возрастом матери определяется степень риска некоторых генетических нарушений без прямого анализа ДНК ребенка. Диагностическая точность скрининга относительная низкая (80-95%).

В случае, если неинвазивный пренатальный скрининг установит высокий риск генетических нарушений, доктор может рекомендовать инвазивный тест – амниоцинтез или биопсию хориона. Диагностическая точность этих тестов превышает 99%, однако, они имеют риск прерывания беременности (приблизительно 1 из 100 случаев).

С неинвазивным пренатальным тестом у вас есть возможность провести исследование с диагностической точностью более 99,9% и совершенно без риска для беременности.

Как работает НИПТ?

Во время беременности ДНК плода через плаценту попадает в кровь матери. Неинвазивный пренатальный тест точно измеряет ДНК плода в крови матери и определяет анеуплодии у плода.

Кровь берется из вены и отправляется на анализ в нашу современную лабораторию. В лаборатории ДНК плода выделяется из крови матери и анализируется используя нашу фирменную аналитическую и биоинформатическую технологию.

Что определяет НИПТ?

НИПТ выявляет наиболее часто встречающиеся нарушения числа хромосом у плода:

Синдром Дауна (Трисомия 21)
Синдром Эдвардса (Трисомия 18)
Синдром Патау (Трисомия 13)
Синдром Тернера
Трисомия по Х хромосоме
Синдром Клайнфельтера (XXY)
XXY-синдром

Подробнее о синдромах и последствиях

СИНДРОМПРИЧИНАРИСКХАРАКТЕРИСТИКИ
Синдром Дауна (Трисомия 21)Дополнительная копия хромосомы 211:700Врожденные пороки развития, задержки физического развития, характерные черты лица и умственная отсталость (от легкой, до умеренной).
Синдром Эдвардса (Трисомия 18)Дополнительная копия хромосомы 181:5000Низкий вес при рождении, пороки сердца, маленькая голова и челюсть, плохо развитые кисти, выраженная умственная отсталость, проблемы с сердцем и почками. Продолжительность жизни редко более одного года.
Синдром Патау (Трисомия 13)Дополнительная копия хромосомы 131:16000Пороки сердца, спинного и головного мозга, слабо развитые глаза, дополнительные пальцы, расщелина неба, расщелина губы, гипотония. Продолжительность жизни редко более одного года.
Синдром Тернера (Моносомия Х)Одна хромосома Х у плода женского пола1:2000 на рожденных девочекКороткая шея с характерной кожной складкой, низкая линия роста волос, низкая посадка ушей, аномалии сердца, диабет. проблемы со зрением и слухом, бесплодие.
Трисомия по Х-хромосомеТри хромосомы Х у плода женского пола1:1000 на рожденных девочекРост часто выше среднего, проблемы в обучении, сниженный мышечный тонус, судороги, проблемы с почками.
Синдром Клайнфельтера (XXY)Дополнительная хромосома Х у плода мужского пола1:1000 на рожденных мальчиковОсновные характеристики: стерильность, уменьшенные в размере яички, отсутствие лицевого, лобкового и подмышечного оволосения, увеличенные молочные железы и слабое развитие мускулатуры.
Синдром Якобса (XYY)Дополнительная хромосома Y у плода мужского пола1:1000 на рожденных мальчиковРост часто выше среднего с нормальным клиническим фенотипом сильная угревая сыпь в подростковом возрасте, умственные проблемы, поведенческие проблемы.
Синдром XXYYДополнительные хромосомы X и Y у плода мужского пола1:17000 на рожденных мальчиковРост часто выше среднего, нарушение развития речи, уменьшенные яички, сниженный уровень тестостерона, слабое развитие мускулатуры, низкий уровень энергии, поведенческие проблемы, увеличенные молочные железы, бесплодие.
Синдром Ди Джорди (22q11.2)Делеция части 22 хромосомы1:1000Легкая или умеренная умственная отсталость, шизофрения, патологии неба и проблемы с кормлением, низкий иммунитет, низкий уровень кальция, судороги.
Синдром делеции lp36Делеция части 1 хромосомы1:5000Тяжелые интеллектуальные расстройства и поведенческие проблемы, проблемы с речью, потеря слуха, аномальные уши, судороги, чаще встречается у мужчин.
Синдром Смита-Магениса (17p11.2)Делеция части 17 хромосомы1:15000Умственная отсталость, широкое квадратное лицо, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы (склонность к самоповреждению)
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)Делеция части 4 хромосомы1:50000Характерные черты лица, ограничение роста, умственная отсталость, мышечная гипотония, судороги и врожденные пороки сердца.

Насколько достоверен и безопасен НИПТ?

НИПТ напрямую анализирует ДНК плода, поэтому он обеспечивает наивысшую достоверность (>99,9%) в определении наиболее часто встречающихся генетических нарушений плода.

Неинвазивный пренатальный тест безопасен как для матери, так и для ребенка, поскольку для его проведения требуется лишь образец венозной крови матери.

НИПТ не связан с риском прерывания беременности в отличии от инвазивных процедур.

ВИД ТЕСТАПРОЦЕНТ ВЫЯВЛЕНИЯСТЕПЕНЬ РИСКА
Скрининг первого триместраВысокий (80% – 95%)Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка.
Инвазивная пренатальная диагностикаМаксимальный (>99%)Риск выкидыша в 1 случае из 100
Неинвазивный пренатальный тестОчень высокий (>99%)Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка.

Кому рекомендовано проведение теста?

Абсолютная безопасность и высокая информативность теста позволяет рекомендовать его к проведению каждой беременной женщине. Исследование помогает всем родителям убедиться в здоровье будущего ребёнка.

Опасность микроделеционных синдромов заключается в том, что их трудно выявить своевременно: в большинстве случаев таких заболеваний в роду ни у кого не было, они также не обнаруживаются путём обычных скрининговых и ультразвуковых исследований.

Есть ли возрастные ограничения?

Нет. Беременные женщины любого возраста или категории риска могут провести неинвазивный пренатальный тест. Хотя вероятность возникновения генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом матери, они могут возникнуть при любой беременности. Ваш врач расскажет о вашем уровне риска.

Начиная с какого срока беременности можно проводить тест?

Одно из преимуществ неинвазивного пренатального теста состоит в том, что его можно проводить начиная с 10-ой недели беременности, и быстро получить достоверный результат.

Стоимость проведения

Наименование тестаЦена, руб.Результат
Неинвазивный пренатальный тест IONA (Великобиртания)25,00014 – 16 раб. ДнейЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Кипр)33,00014 – 16 раб. ДнейЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (США)38,00014 – 16 раб. ДнейЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5» (Россия)33,000 28,00014 – 16 раб. ДнейЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5+5» Расширенная панель. (США)57,00014 – 16 раб. ДнейЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест на синдром Дауна (Германия)21,50014 – 16 раб. ДнейЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест на 12 генетических болезней (Кипр)48,00014 – 16 раб. ДнейЗАПИСАТЬСЯ
Неинвазивный пренатальный тест на синдром Дауна (Россия)21,500 19,50014 – 16 раб. ДнейЗАПИСАТЬСЯ

Источник: http://spbplod.ru/services/neinvazivnye-prenatalnye-testy/

Методы пренатальной диагностики: генетический, инвазивный, неинвазивный. Показания для назначения, результаты

Неинвазивное определение пола плода

Пренатальная диагностика является комплексом обследований развития беременности. Основная цель – это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития.

Самые распространенные методы пренатальной диагностики: проведение УЗИ, содержание различных маркеров в крови у беременной, биопсия хориона, взятие через кожу пуповинной крови, амниоцентез.

Для чего нужна пренатальная диагностика

Применяя различные методы пренатальной диагностики, реально обнаружить в развитии плода такие нарушения, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, нарушения в формировании сердца и другие отклонения. Именно результаты пренатальной диагностики могут решить дальнейшую судьбу ребенка.

После получения диагностических данных совместно с доктором мать решает, родится ребенок или беременность будет прервана. Благоприятные прогнозы могут позволить провести реабилитацию плода.

К пренатальной диагностике относится и установление отцовства методом генетической экспертизы, которую проводят в ранние сроки беременности, а также определение пола плода. Все эти услуги в столице предоставляет Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира, возглавляет который профессор М.В.

Медведев. Здесь можно пройти комплексное пренатальное обследование, включая УЗИ. Используются в Центре современные технологии 3D, 4D.

Методы пренатальной диагностики

Современная пренатальная диагностика применяет самые различные методы и технологии. Степень, а также уровень возможностей у них разнообразен. В целом пренатальная диагностика подразделяется на две большие группы: инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная.

Неинвазивные, или как их еще называют, малоинвазивные, методы не предусматривают хирургических вмешательств и травмирования плода и матери. Такие процедуры рекомендуют проводить всем беременным, они ничуть не опасны.

Плановые осмотры УЗИ нужно обязательно проходить. Инвазивные методы предполагают вторжение (вмешательство) в организм беременной, в полость матки.

Способы не вполне безопасны, поэтому назначает их доктор в крайних случаях, когда стоит вопрос о сохранении здоровья будущего ребенка.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование или пренатальный скрининг, который позволяет наблюдать в динамике за развитием плода. Неинвазивной также считается пренатальная диагностика плода по сывороточным факторам крови матери.

УЗИ является самой распространенной процедурой, не имеет никаких вредных воздействий на женщину и сам плод. Все ли будущие мамы должны проходить это исследование? Вопрос спорный, может быть оно и не требуется в каждом случае. Проведение УЗИ назначает доктор по многим причинам.

В первом триместре можно определить количество беременностей, живой ли сам плод, какой точный срок. На четвертом месяце УЗИ уже может показать грубые врожденные пороки плода, расположение плаценты, количество амниотической жидкости.

После 20 недели возможно определение пола будущего ребенка. Позволяет УЗИ выявить различные аномалии, если анализ показал у беременной высокий альфа-фетопротеин, а также если в анамнезе семьи наблюдаются какие-то пороки развития.

Стоит заметить, что ни один результат УЗИ не может гарантировать стопроцентного рождения здорового плода.

Как проводится УЗИ

Пренатальная дородовая диагностика в виде УЗИ рекомендована всем беременным женщинам на следующих сроках:

  • 11-13 неделя беременности;
  • 25-35 неделя беременности.

Предусмотрена диагностика состояния организма матери, а также развития плода. Трансдюсер или датчик доктор устанавливает на поверхность живота беременной, происходит вторжение звуковых волн. Эти волны улавливаются датчиком, и он переносит их на экран монитора.

На раннем сроке беременности иногда используют трансвагинальный способ. В этом случае датчик вводится во влагалище. Какие отклонения позволяет выявить скрининг УЗИ?• Врожденные пороки печени, почек, сердца, кишечника и другие.• До 12 недели признаки развития синдрома Дауна.

Развитие самой беременности: • Внематочная или маточная.• Количество в матке плодов.• Срок беременности.• Головное или тазовое предлежание плода.• Отставание в развитии по срокам.• Характер сердцебиения.• Пол ребенка.• Расположение и состояние плаценты.• Кровоток в сосудах.

• Тонус матки.

Итак, ультразвуковое исследование дает возможность выявлять какие-либо отклонения. Например, гипертонус матки может привести к угрозе выкидыша. Обнаружив эту аномалию, можно вовремя принять меры по сохранению беременности.

Скрининг по крови

Сыворотка крови, взятая у женщины, исследуется на содержание в ней различных веществ:• АФП (альфа-фетопротеин).• НЭ (неконъюгированный эстриол).• ХГ (хорионический гонадотропин).

Данный способ пренатального скрининга имеет достаточно высокую степень точности. Но бывают случаи, когда тест показывает или ложноположительный, или ложноотрицательный результат.

Тогда доктор назначает дополнительные методы пренатального скрининга, например УЗИ или какой-либо метод инвазивной диагностики.

Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира в Москве проводит всего за 1,5 часа биохимический скрининг, УЗИ, а также дает пренатальную консультацию. Кроме скринига первого триместра, есть возможность пройти биохимический скрининг второго триместра вместе с консультированием и ультразвуковым исследованием.

альфа-фетопротеина

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие.

Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными.

Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина.

Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна.

Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека или (ХГЧ) при беременности на ранних сроках позволяет оценить важнейшие показатели. Плюс этого анализа – ранние сроки определения, когда даже УЗИ не информативно.

После оплодотворения яйцеклетки уже на 6-8 день начинает вырабатываться ХГЧ.
ХГЧ как гликопротеин состоит из альфа- и бета-субъединиц. Альфа идентична с гормонами гипофиза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета – уникальна.

Именно поэтому для точного получения результата применяют тест на бета-субъединицу (бета-ХГЧ). В экспресс-диагностике используют тест-полоски, где применяется не такой специфический тест ХГЧ (по моче).

В крови бета-ХГЧ точно диагностирует беременность уже на 2 неделе от оплодотворения. Концентрация для диагностики ХГЧ в моче созревает на 1-2 дня позже, чем в крови. В моче уровень ХГЧ в 2 раза меньше.

Факторы, влияющие на ХГЧ

Определяя ХГЧ при беременности на ранних сроках, следует учитывать некоторые факторы, влияющие на результат анализа. Повышение ХГЧ при беременности:• Несоответствие предполагаемого и реального срока.

• Многоплодная беременность (возрастание результата пропорционально количеству плодов).• Ранний токсикоз.• Гестоз.• Серьезные пороки развития.• Прием гестагенов.• Сахарный диабет.

Понижение уровня ХГЧ – несоответствие срока, крайне замедленное наращивание концентрации ХГЧ более чем на 50 % от нормы:• Несоответствие предполагаемого и реального срока (чаще вследствие нерегулярного цикла).• Угроза выкидыша (уровень снижается более, чем на 50 %).

• Замершая беременность.• Перенашивание.• Внематочная беременность.• Хроническая плацентарная недостаточность.

• Гибель плода во 2-3 триместре.

Инвазивные методы

Если доктор принимает решение, что для выявления наследственных заболеваний, нарушений в развитии должна применяться инвазивная пренатальная диагностика, может применяться одна из следующих процедур:• Кордоцентез. • Биопсия хориона (исследование состава клеток, из которых формируется плацента).• Амниоцентез (исследование околоплодных вод).

• Плацентоцентез (выявляются негативные последствия после перенесенных инфекций).

Преимущество инвазивных методов – быстрота и стопроцентная гарантия результата. Используются на ранних сроках беременности. Итак, если есть какие-либо подозрения на отклонения в развитии плода, пренатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет сделать точные выводы.

Родители и доктор могут вовремя принять решение: оставлять плод или же прервать беременность. Если родители, несмотря на патологию, все же решают оставить ребенка, у врачей есть время правильно вести и корректировать беременность и даже лечить плод в утробе.

Если решение о прерывании беременности принято, то на ранних сроках, когда выявляются отклонения, физически и морально процедура эта переносится намного легче.

Биопсия хориона

Биопсия хориона предполагает анализ микроскопической частицы ворсинчатого хориона – клетки будущей плаценты. Эта частица тождественна генам плода, что позволяет дать характеристику хромосомному составу, определить генетическое здоровье малыша.

Анализ проводится при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными ошибками при зачатии (синдром Эдвардса, синдром Дауна, Патау и др.) или при риске развития неизлечимых заболеваний муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, хорея Гентигтона. Результат биопсии хориона позволяет выявить 3800 заболеваний будущего ребенка.

Но такой порок, как дефект развития нервной трубки, этим методом выявить невозможно. Данная патология обнаруживается только при процедурах амниоцентеза или кордоцентеза.
На момент проведения анализа толщина хориона должна составлять не меньше 1 см, это соответствует 7-8 неделям беременности.

В последнее время процедуру проводят на 10-12-й неделе, это более безопасно для плода. Но не позднее 13-й недели.

Проведение процедуры

Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы.

Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами.

Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

Генетические методы

ДОТ-тест – это новейший безопасный генетический метод при исследовании плода, позволяет выявить синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.

Тест проводится на основании данных, которые получают из крови матери. Принцип в том, что при естественной гибели какого-то количества клеток плаценты попадает в кровь матери 5 % ДНК плода.

Это дает возможность проводить диагностику основных трисомий (ДОТ-тест).

Как проводится процедура? Берется кровь из вены беременной женщины, выделяется ДНК плода. Результат выдается в течение десяти дней. Тест проводится на любом сроке беременности, начиная с 10 недели. Достоверность информации 99,7 %.

Источник: http://fb.ru/article/290714/metodyi-prenatalnoy-diagnostiki-geneticheskiy-invazivnyiy-neinvazivnyiy-pokazaniya-dlya-naznacheniya-rezultatyi

Я беременна
Добавить комментарий